Ο αυτισμός είναι ίσως η σοβαρότερη ψυχική διαταραχή της παιδικής ηλικίας.
Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αμερικανό ψυχίατρο Kanner, το 1943,
ο οποίος ανέφερε περιπτώσεις παιδιών κλεισμένων στον εαυτό τους και χωρίς
δυνατότητα επικοινωνίας. Ο αυτισμός εντάσσεται σε μια κατηγορία
διαταραχών που λέγονται διάχυτες διαταραχές της ανάπτυξης. Η κατηγορία
αυτή περιλαμβάνει σοβαρές διαταραχές στην ανάπτυξη και την επικοινωνία
που διαρκούν για ολόκληρη τη ζωή.
Επιδημιολογία
Υπολογίζεται ότι περίπου 5 στα 10.000 παιδιά (0,05%) θα εμφανίσουν
αυτισμό. Η συχνότητα του αυτισμού στα αδέρφια είναι περίπου 2%. Η
διαταραχή είναι 4 με 5 φορές συχνότερη στα αγόρια απ’ ότι στα κορίτσια.
Ο αυτισμός διαφέρει τόσο από τη νοητική υστέρηση όσο και από την παιδική
σχιζοφρένεια. Στον αυτισμό, η έναρξη της διαταραχής γίνεται μέχρι τα 3 έτη
της ηλικίας, ενώ στη σχιζοφρένεια μετά τα 5-6 έτη. Επίσης στην οικογένεια
του σχιζοφρενούς παιδιού συχνά υπάρχει ιστορικό σχιζοφρένειας. Ωστόσο ένα
μικρό ποσοστό παιδιών με αυτισμό αναπτύσσουν σχιζοφρένεια αργότερα στη
ζωή τους.
Όσον αφορά τη νοημοσύνη των παιδιών με αυτισμό, μπορεί να κυμαίνεται από
τη βαριά νοητική αναπηρία έως επίπεδο υψηλότερο του μέσου όρου. Κάποιες
μελέτες αναφέρουν ότι τα κορίτσια με αυτισμό είναι πιθανότερο να έχουν
σοβαρή νοητική υστέρηση.
Κλινική Συμπτωματολογία
Τα παιδιά με αυτισμό έχουν τεράστια δυσκολία στην επικοινωνία. Το
αυτιστικό παιδί μιλάει στο δεύτερο και τρίτο πρόσωπο, ακόμα κι όταν
αναφέρεται στον εαυτό του. Ο λόγος του είναι ηχολαλικός, δηλαδή
επαναλαμβάνει λέξεις ή φράσεις ή το τελευταίο μέρος μιας φράσης, με τρόπο
σταθερό και μονότονο. Άλλες φορές χρησιμοποιεί λέξεις που δεν υπάρχουν.
Ο διάλογος με ένα αυτιστικό παιδί είναι αδύνατος, καθώς η ομιλία του δε
διαμορφώνει κλίμα επικοινωνίας.
Τα αυτιστικά παιδιά μπορεί να μιλούν σποραδικά ή να μη μιλούν καθόλου για
μεγάλα διαστήματα. Η εμφάνιση ομιλίας πριν τα 5 χρόνια είναι καλό
προγνωστικό σημείο. Αν το παιδί δε μιλήσει ως τότε, δύσκολα θα μιλήσει
αργότερα. Τα παιδιά αυτά υστερούν πάρα πολύ στην κοινωνική συναλλαγή.
Δεν μπορούν να αντιληφθούν την εξωλεκτική επικοινωνία (εκφράσεις
προσώπου, τόνος φωνής, βλεματική επαφή κλπ), δεν έχουν τη δυνατότητα να
κάνουν διαπροσωπικές σχέσεις και γενικά να έχουν συναισθηματική επαφή με
τους γύρω τους.
Το αυτιστικό παιδί υιοθετεί παράξενες τελετουργικές συμπεριφορές στις
οποίες επιδίδεται επαναλαμβανόμενα, με ψυχαναγκαστικό τρόπο, βασανιστικό
τόσο για το ίδιο όσο και για την οικογένειά του. Π.χ. μπορεί να περιστρέφεται
γύρω από τον εαυτό του, να κουνά τα χέρια του πάνω κάτω κλπ. Συνήθως την
προσοχή του τραβούν τα αντικείμενα που γυρίζουν. Μπορεί επίσης να
αυτοτραυματίζεται, να δαγκώνει τα χέρια του κλπ.
Κάθε αλλαγή στο περιβάλλον του προκαλεί αναστάτωση, κλάμα κι
επιθετικότητα, ακόμα κι αν πρόκειται για μια μικρή αλλαγή, π.χ. μια
μετακίνηση ενός επίπλου στο χώρο που βρίσκεται. Μπορεί επίσης να δείχνει
προτίμηση σε κάποια φαγητά και να αρνείται να φάει όλα τα άλλα.
Περίπου το 75% των αυτιστικών έχουν νοητική υστέρηση, ενώ περίπου τα
μισά έχουν IQ κάτω από 50. Ωστόσο πολλά από αυτά τα παιδιά έχουν
εξαιρετικές επιδόσεις σ’ ένα συγκεκριμένο τομέα, π.χ. στην απομνημόνευση,
στους μαθηματικούς υπολογισμούς κ.λ.π.
Αιτιολογία
Ψυχοκοινωνικοί και οικογενειακοί παράγοντες:
Παλιότερα είχε διατυπωθεί η άποψη ότι οι γονείς των αυτιστικών παιδιών ήταν
ψυχροί κι απορριπτικοί προς το παιδί κι ότι οι μητέρες αδυνατούσαν να δεθούν
συναισθηματικά με το παιδί. Πρόσφατες έρευνες που συγκρίνουν γονείς
αυτιστικών και γονείς φυσιολογικών παιδιών έχουν δείξει ότι κάτι τέτοιο δεν
ισχύει.
Γενετικοί παράγοντες:
Έρευνες έχουν δείξει ότι τα αδέρφια αυτιστικών παιδιών είχαν κι αυτά αυτισμό
σε συχνότητα 2-4%, ποσοστό εξαιρετικά υψηλό σε σχέση με το γενικό
πληθυσμό. Επίσης υψηλό ποσοστό γνωσιακών προβλημάτων (γλωσσικών κλπ)
παρατηρείται μεταξύ των συγγενών των αυτιστικών ατόμων.
Η συμμετοχή γενετικών παραγόντων στην αιτιολογία της πάθησης
τεκμηριώνεται κι από μελέτες σε μονοζυγωτικά δίδυμα αδέρφια (που έχουν
πανομοιότυπο DNA). Συγκεκριμένα βρέθηκε ότι όταν νοσεί ο ένας δίδυμος
αδερφός, ο άλλος έχει πολύ αυξημένη πιθανότητα νόσησης σε σχέση με το
γενικό πληθυσμό. Γενικά υποστηρίζεται ότι ο αυτισμός είναι
πολυπαραγοντικός και δεν ενοχοποιείται ένα μόνο γονίδιο.
Πορεία και πρόγνωση
Ο αυτισμός διαρκεί για ολόκληρη τη ζωή και δεν θεραπεύεται. Η πρόγνωση
εξαρτάται κυρίως από τη νοημοσύνη του παιδιού και τη γλωσσική του
ανάπτυξη. Τα παιδιά που έχουν IQ πάνω από 70, καθώς κι αυτά που μιλούν
μέχρι τα 5 τους χρόνια έχουν καλύτερη πρόγνωση. Επίσης η πρόγνωση είναι
καλύτερη για τα άτομα που έχουν βοήθεια και στήριξη από την οικογένειά
τους.
Γενικά, τα 2/3 των ατόμων με αυτισμό έχουν σοβαρή αναπηρία και ζουν σε
απόλυτη εξάρτηση από την οικογένειά τους ή σε κάποιο ίδρυμα για όλη τους
τη ζωή. Μόνο το 1-2% κατορθώνουν να εργαστούν και να έχουν μια σχετική
ανεξαρτησία κατά την ενηλικίωση.
Σε κάποιες περιπτώσεις υπάρχει ύφεση των συμπτωμάτων με την πάροδο των
χρόνων. Άλλοτε πάλι κατά την εφηβεία εμφανίζονται τάσεις
αυτοακρωτηριασμού και επιθετικότητας, όπως και σοβαρές επιληπτικές
κρίσεις.
Θεραπεία
Η θεραπεία του αυτισμού σαν στόχο έχει να ενισχύσει την κοινωνικοποίηση,
να μειώσει τις αλλόκοτες στερεότυπες συμπεριφορές και να βελτιώσει την
επικοινωνία. Χρειάζεται συντονισμένη παρέμβαση από διεπιστημονική ομάδα
στην οποία συμμετέχει ψυχίατρος, ψυχολόγος, λογοθεραπευτής και ειδικός
παιδαγωγός. Πολλές φορές η ψυχοθεραπευτική βοήθεια προς τους γονείς είναι
απαραίτητη.
Όσον αφορά την καταστολή των αυτιστικών συμπτωμάτων, ιδιαίτερα
βοηθητική έχει αποδειχθεί η φαρμακοθεραπεία. Τα αντιψυχωσικά φάρμακα
βοηθούν στη μείωση των αυτοτραυματισμών, της υπερκινητικότητας και των
αλλόκοτων συμπεριφορών
Γενετική Συμβουλευτική
Συχνά χρειάζεται να γίνει γενετική συμβουλευτική σε οικογένειες που έχουν
ένα αυτιστικό παιδί και σκέφτονται να κάνουν και δεύτερο παιδί. Η
πιθανότητα να έχει αυτισμό και το δεύτερο παιδί είναι σχετικά μικρή, της
τάξης του 2-4%. Ωστόσο η συχνότητα αυτή υποδεικνύει ότι ο κίνδυνος
νόσησης και του δεύτερου παιδιού είναι 50-100 φορές μεγαλύτερος από το
γενικό πληθυσμό. Υπάρχει επίσης ο κίνδυνος το δεύτερο παιδί να εμφανίζει
μια πιο ήπια γνωστική διαταραχή ή διαταραχή της κοινωνικοποίησης.
http://www.klimaka.org.gr/%CE%B1%CF%85%CF%84%CE%B9%CF%83%CE%BC%CF%8C%CF%82.pdf
Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αμερικανό ψυχίατρο Kanner, το 1943,
ο οποίος ανέφερε περιπτώσεις παιδιών κλεισμένων στον εαυτό τους και χωρίς
δυνατότητα επικοινωνίας. Ο αυτισμός εντάσσεται σε μια κατηγορία
διαταραχών που λέγονται διάχυτες διαταραχές της ανάπτυξης. Η κατηγορία
αυτή περιλαμβάνει σοβαρές διαταραχές στην ανάπτυξη και την επικοινωνία
που διαρκούν για ολόκληρη τη ζωή.
Επιδημιολογία
Υπολογίζεται ότι περίπου 5 στα 10.000 παιδιά (0,05%) θα εμφανίσουν
αυτισμό. Η συχνότητα του αυτισμού στα αδέρφια είναι περίπου 2%. Η
διαταραχή είναι 4 με 5 φορές συχνότερη στα αγόρια απ’ ότι στα κορίτσια.
Ο αυτισμός διαφέρει τόσο από τη νοητική υστέρηση όσο και από την παιδική
σχιζοφρένεια. Στον αυτισμό, η έναρξη της διαταραχής γίνεται μέχρι τα 3 έτη
της ηλικίας, ενώ στη σχιζοφρένεια μετά τα 5-6 έτη. Επίσης στην οικογένεια
του σχιζοφρενούς παιδιού συχνά υπάρχει ιστορικό σχιζοφρένειας. Ωστόσο ένα
μικρό ποσοστό παιδιών με αυτισμό αναπτύσσουν σχιζοφρένεια αργότερα στη
ζωή τους.
Όσον αφορά τη νοημοσύνη των παιδιών με αυτισμό, μπορεί να κυμαίνεται από
τη βαριά νοητική αναπηρία έως επίπεδο υψηλότερο του μέσου όρου. Κάποιες
μελέτες αναφέρουν ότι τα κορίτσια με αυτισμό είναι πιθανότερο να έχουν
σοβαρή νοητική υστέρηση.
Κλινική Συμπτωματολογία
Τα παιδιά με αυτισμό έχουν τεράστια δυσκολία στην επικοινωνία. Το
αυτιστικό παιδί μιλάει στο δεύτερο και τρίτο πρόσωπο, ακόμα κι όταν
αναφέρεται στον εαυτό του. Ο λόγος του είναι ηχολαλικός, δηλαδή
επαναλαμβάνει λέξεις ή φράσεις ή το τελευταίο μέρος μιας φράσης, με τρόπο
σταθερό και μονότονο. Άλλες φορές χρησιμοποιεί λέξεις που δεν υπάρχουν.
Ο διάλογος με ένα αυτιστικό παιδί είναι αδύνατος, καθώς η ομιλία του δε
διαμορφώνει κλίμα επικοινωνίας.
Τα αυτιστικά παιδιά μπορεί να μιλούν σποραδικά ή να μη μιλούν καθόλου για
μεγάλα διαστήματα. Η εμφάνιση ομιλίας πριν τα 5 χρόνια είναι καλό
προγνωστικό σημείο. Αν το παιδί δε μιλήσει ως τότε, δύσκολα θα μιλήσει
αργότερα. Τα παιδιά αυτά υστερούν πάρα πολύ στην κοινωνική συναλλαγή.
Δεν μπορούν να αντιληφθούν την εξωλεκτική επικοινωνία (εκφράσεις
προσώπου, τόνος φωνής, βλεματική επαφή κλπ), δεν έχουν τη δυνατότητα να
κάνουν διαπροσωπικές σχέσεις και γενικά να έχουν συναισθηματική επαφή με
τους γύρω τους.
Το αυτιστικό παιδί υιοθετεί παράξενες τελετουργικές συμπεριφορές στις
οποίες επιδίδεται επαναλαμβανόμενα, με ψυχαναγκαστικό τρόπο, βασανιστικό
τόσο για το ίδιο όσο και για την οικογένειά του. Π.χ. μπορεί να περιστρέφεται
γύρω από τον εαυτό του, να κουνά τα χέρια του πάνω κάτω κλπ. Συνήθως την
προσοχή του τραβούν τα αντικείμενα που γυρίζουν. Μπορεί επίσης να
αυτοτραυματίζεται, να δαγκώνει τα χέρια του κλπ.
Κάθε αλλαγή στο περιβάλλον του προκαλεί αναστάτωση, κλάμα κι
επιθετικότητα, ακόμα κι αν πρόκειται για μια μικρή αλλαγή, π.χ. μια
μετακίνηση ενός επίπλου στο χώρο που βρίσκεται. Μπορεί επίσης να δείχνει
προτίμηση σε κάποια φαγητά και να αρνείται να φάει όλα τα άλλα.
Περίπου το 75% των αυτιστικών έχουν νοητική υστέρηση, ενώ περίπου τα
μισά έχουν IQ κάτω από 50. Ωστόσο πολλά από αυτά τα παιδιά έχουν
εξαιρετικές επιδόσεις σ’ ένα συγκεκριμένο τομέα, π.χ. στην απομνημόνευση,
στους μαθηματικούς υπολογισμούς κ.λ.π.
Αιτιολογία
Ψυχοκοινωνικοί και οικογενειακοί παράγοντες:
Παλιότερα είχε διατυπωθεί η άποψη ότι οι γονείς των αυτιστικών παιδιών ήταν
ψυχροί κι απορριπτικοί προς το παιδί κι ότι οι μητέρες αδυνατούσαν να δεθούν
συναισθηματικά με το παιδί. Πρόσφατες έρευνες που συγκρίνουν γονείς
αυτιστικών και γονείς φυσιολογικών παιδιών έχουν δείξει ότι κάτι τέτοιο δεν
ισχύει.
Γενετικοί παράγοντες:
Έρευνες έχουν δείξει ότι τα αδέρφια αυτιστικών παιδιών είχαν κι αυτά αυτισμό
σε συχνότητα 2-4%, ποσοστό εξαιρετικά υψηλό σε σχέση με το γενικό
πληθυσμό. Επίσης υψηλό ποσοστό γνωσιακών προβλημάτων (γλωσσικών κλπ)
παρατηρείται μεταξύ των συγγενών των αυτιστικών ατόμων.
Η συμμετοχή γενετικών παραγόντων στην αιτιολογία της πάθησης
τεκμηριώνεται κι από μελέτες σε μονοζυγωτικά δίδυμα αδέρφια (που έχουν
πανομοιότυπο DNA). Συγκεκριμένα βρέθηκε ότι όταν νοσεί ο ένας δίδυμος
αδερφός, ο άλλος έχει πολύ αυξημένη πιθανότητα νόσησης σε σχέση με το
γενικό πληθυσμό. Γενικά υποστηρίζεται ότι ο αυτισμός είναι
πολυπαραγοντικός και δεν ενοχοποιείται ένα μόνο γονίδιο.
Πορεία και πρόγνωση
Ο αυτισμός διαρκεί για ολόκληρη τη ζωή και δεν θεραπεύεται. Η πρόγνωση
εξαρτάται κυρίως από τη νοημοσύνη του παιδιού και τη γλωσσική του
ανάπτυξη. Τα παιδιά που έχουν IQ πάνω από 70, καθώς κι αυτά που μιλούν
μέχρι τα 5 τους χρόνια έχουν καλύτερη πρόγνωση. Επίσης η πρόγνωση είναι
καλύτερη για τα άτομα που έχουν βοήθεια και στήριξη από την οικογένειά
τους.
Γενικά, τα 2/3 των ατόμων με αυτισμό έχουν σοβαρή αναπηρία και ζουν σε
απόλυτη εξάρτηση από την οικογένειά τους ή σε κάποιο ίδρυμα για όλη τους
τη ζωή. Μόνο το 1-2% κατορθώνουν να εργαστούν και να έχουν μια σχετική
ανεξαρτησία κατά την ενηλικίωση.
Σε κάποιες περιπτώσεις υπάρχει ύφεση των συμπτωμάτων με την πάροδο των
χρόνων. Άλλοτε πάλι κατά την εφηβεία εμφανίζονται τάσεις
αυτοακρωτηριασμού και επιθετικότητας, όπως και σοβαρές επιληπτικές
κρίσεις.
Θεραπεία
Η θεραπεία του αυτισμού σαν στόχο έχει να ενισχύσει την κοινωνικοποίηση,
να μειώσει τις αλλόκοτες στερεότυπες συμπεριφορές και να βελτιώσει την
επικοινωνία. Χρειάζεται συντονισμένη παρέμβαση από διεπιστημονική ομάδα
στην οποία συμμετέχει ψυχίατρος, ψυχολόγος, λογοθεραπευτής και ειδικός
παιδαγωγός. Πολλές φορές η ψυχοθεραπευτική βοήθεια προς τους γονείς είναι
απαραίτητη.
Όσον αφορά την καταστολή των αυτιστικών συμπτωμάτων, ιδιαίτερα
βοηθητική έχει αποδειχθεί η φαρμακοθεραπεία. Τα αντιψυχωσικά φάρμακα
βοηθούν στη μείωση των αυτοτραυματισμών, της υπερκινητικότητας και των
αλλόκοτων συμπεριφορών
Γενετική Συμβουλευτική
Συχνά χρειάζεται να γίνει γενετική συμβουλευτική σε οικογένειες που έχουν
ένα αυτιστικό παιδί και σκέφτονται να κάνουν και δεύτερο παιδί. Η
πιθανότητα να έχει αυτισμό και το δεύτερο παιδί είναι σχετικά μικρή, της
τάξης του 2-4%. Ωστόσο η συχνότητα αυτή υποδεικνύει ότι ο κίνδυνος
νόσησης και του δεύτερου παιδιού είναι 50-100 φορές μεγαλύτερος από το
γενικό πληθυσμό. Υπάρχει επίσης ο κίνδυνος το δεύτερο παιδί να εμφανίζει
μια πιο ήπια γνωστική διαταραχή ή διαταραχή της κοινωνικοποίησης.
http://www.klimaka.org.gr/%CE%B1%CF%85%CF%84%CE%B9%CF%83%CE%BC%CF%8C%CF%82.pdf